НИИ медицинской генетики

В список вошел Медико-генетический центр (Генетическая клиника) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ.

Еще десять лет назад неонатальный скрининг в России воспринимался как стандартная, почти рутинная проверка на пять редких наследственных заболеваний. Сегодня это один из самых масштабных и технологически сложных проектов отечественного здравоохранения, охватывающий уже более 38 наследственных болезней. О том, как организована эта система, какие лабораторные методы используются и каковы перспективы развития, рассказал руководитель группы расширенного неонатального скрининга, младший научный сотрудник лаборатории наследственной патологии НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, канд. мед. наук Дмитрий Орлов.

Подготовка кадров высшей квалификации в ординатуре по специальности «Генетика» проводится на базе НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ.

Публикуем благодарность сотрудникам НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ за участие в переводе с английского языка серии брошюр по редким хромосомным заболеваниям от семьи с ребенком с хромосомной болезнью.

О том, как живут «хрупкие» люди и как современная медицина может помочь пациентам с редкими заболеваниями, рассказываем в новом материале проекта «Возвращая здоровье».

В Томском НИМЦ прошел Хакатон, посвященный интерпретации данных полногеномного секвенирования. На протяжении трех дней 6 команд работали над реальными клиническими случаями и обменивались профессиональным опытом.

Более 100 человек из Москвы, Санкт-Петербурга, Новосибирска, Якутска, Томска и других городов примут участие в Хакатоне «ГеномIQ» и школе по интерпретации геномных данных. Мероприятие пройдет с 8 по 10 апреля на базе НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ.

С 1 апреля 2026 года в перечень обследований, проводимых новорожденным в рамках расширенного неонатального скрининга, вошли два новых заболевания: дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленная адренолейкодистрофия.

Открой дверь в мир уникальных возможностей и передовых исследований!