Еще десять лет назад неонатальный скрининг в России воспринимался как стандартная, почти рутинная проверка на пять редких наследственных заболеваний. Сегодня эта практика переживает настоящую трансформацию: расширенный неонатальный скрининг (РНС) стал одним из самых масштабных и технологически сложных проектов отечественного здравоохранения.
Скрининг как «гонка со временем»
Суть неонатального скрининга проста по формулировке и сложна по значению: выявить тяжелое наследственное заболевание у ребенка до появления первых симптомов. Существует целая группа заболеваний, при которых клиническая картина развивается не одномоментно после рождения, тогда как патологический процесс ведет к необратимым изменениям.
Прежде всего речь идет о наследственных нарушениях обмена веществ, спинальной мышечной атрофии и первичных иммунодефицитах. Во всех этих случаях клиническая картина может развиться стремительно – иногда уже в первые месяцы жизни, когда период для эффективной терапии начинает закрываться. Именно поэтому скрининг проводится буквально в первые дни жизни ребенка в роддоме: для доношенных новорожденных забор крови осуществляют на 2-й день, для недоношенных новорожденных анализ проводят на 7-е сутки.
Масштаб проекта: от пяти заболеваний – к многоуровневой системе
Неонатальный скрининг развивался в России более 30 лет, однако ключевым моментом стал 2023 год, когда перечень исследуемых заболеваний был расширен сразу до 36. С тех пор список продолжает расти: с 1 апреля 2026 года в него вошли два новых заболевания – дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленная адренолейкодистрофия; в перспективе планируется добавить еще ряд заболеваний из групп лизосомных болезней накопления и миодистрофий. Расширение стало возможным благодаря внедрению принципиально новых лабораторных технологий, позволяющих одновременно анализировать десятки биомаркеров в одном образце.
С организационной точки зрения РНС представляет собой многоуровневую систему с четкой маршрутизацией биоматериала и результатов. Первичный этап начинается в роддоме: у ребенка берется так называемая пяточная проба: несколько капель крови наносятся на бланк (фильтр-бумагу) и высушиваются, формируя «сухое пятно крови». Этот метод удобен тем, что образец стабилен и может транспортироваться без особых условий.
Далее вступает в дело клиническая лабораторная диагностика. Как объясняет Дмитрий Орлов, высокая стоимость и технологическая сложность оборудования делают экономически обоснованной централизацию лабораторной службы. В результате образцы из нескольких регионов направляются в крупные медико-генетические центры. Важно отметить, что для каждого новорожденного берутся два бланка: один – для базового скрининга (пять заболеваний), второй – для расширенного. Бланк для РНС направляется в один из федеральных центров.
В случае Томской области оба бланка сразу поступают в лабораторию Медико-генетического центра (Генетическая клиника) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, за которым закреплены десять регионов (Республики Алтай, Саха (Якутия), Тыва, Хакасия, Алтайский и Красноярский край, а также Кемеровская, Новосибирская, Омская и Томская области).
Выявление отклонений в показателях при РНС позволяет отнести пациента к группе риска, однако этот факт сам по себе не является диагнозом. Более того, из-за редкости заболеваний всегда существует большая доля ложноположительных результатов – особенно среди недоношенных детей, детей, получающих парентеральное питание или инфузионную терапию.
Подтверждение (или опровержение) возможного диагноза требует повторной сдачи образца, но уже не только сухого пятна крови, но и других биоматериалов, таких как моча или цельная кровь с антикоагулянтом. Эти образцы направляются в референсный центр самого высокого (3Б) уровня – Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова в Москве. Там, с помощью более трудоемких и точных методов (газовая хроматография, иммунофенотипирование, массовое параллельное секвенирование), окончательно устанавливают наличие патологии.
Именно поэтапная система позволяет проводить массовый скрининг новорожденных с требуемой надежностью. За три года сотрудники НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ обследовали более 375 тысяч младенцев.
Технологическая база
Современный РНС невозможен без высокотехнологичного оборудования. В его основе лежат несколько ключевых методов:
-
Тандемная масс-спектрометрия: позволяет одновременно анализировать десятки метаболитов и выявлять нарушения обмена веществ на ранней стадии. Используемый способ ионизации – экстракция и распыление ионов при атмосферном давлении (ЭРИАД). Эта технология была создана в Институте аналитического приборостроения АН СССР под руководством Лидии Николаевны Галль.
-
Полимеразная цепная реакция в реальном времени: используется для диагностики известных генетических вариантов, в том числе для диагностики спинальной мышечной атрофии и ряда иммунодефицитов.
-
Флуоресцентные и иммунофлуоресцентные методы: обеспечивают высокие аналитические характеристики при скрининге отдельных групп заболеваний.
Больше, чем диагностика
РНС – это лишь отправная точка. Дальнейшая жизнь пациента определяется качеством и доступностью медицинской помощи. Диагноз без терапии, терапия без наблюдения, наблюдение без реабилитации – каждое недостающее звено снижает шанс на благоприятный исход. Именно поэтому так важна не только лабораторная точность скрининга, но и выстроенная система маршрутизации, наличие профильных специалистов, доступность лекарственных препаратов и реабилитационных программ.
В Медико-генетическом центре (Генетическая клиника) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ используется несколько основных аппаратов для реабилитации пациентов с наследственными заболеваниями, в том числе выявленными по РНС. Первый – стабилометрическая платформа, которая тренирует координацию и баланс тела. Реабилитация проходит в виде игр. Второй – роботизированный велотренажер с биологической обратной связью. Он работает в активно-пассивном режиме: если пациент сам не может, аппарат делает движение за него. Тренируются верхние и нижние конечности при суставных патологиях, ДЦП, нервно-мышечных заболеваниях. Для тренировки мышц нижних конечностей и коррекции стоп есть имитатор ходьбы в виде “ботиночек”, а также аппарат для массажа позвоночника.
«Пациенты приезжают к нам два раза в год, потому что в поликлиниках такой комплекс получить невозможно. Некоторых восстанавливаем, у других добиваемся стабилизации. Им нравится, что в одном месте они получают и диагностику, и лечение, и реабилитацию», – рассказывает Анна Беляева, врач-физиотерапевт, врач лечебной физкультуры.
Мама одного из пациентов описывает свой опыт реабилитации так: «Мы подопечные фонда “Обыкновенное чудо”. На встречах со специалистами главный врач генетической клиники Гульнара Сеитова напомнила нам, что мы можем проходить реабилитацию – у ребенка синдром Дауна. Мы решили попробовать. Нам сделали полный чекап: анализы, УЗИ. Раньше проходили госпитализацию в других местах, а сейчас в клинике как будто получили более широкий спектр помощи за раз. Ребенок неожиданно для нас включился в тренажер – ему зашло, делаем физиопроцедуры. В планах приезжать раз в год, хотя места ограничены и есть более сложные случаи. Очень хочется, чтобы большему количеству родителей дали внятную информацию о том, что происходит с ребенком».
Новая философия
РНС стал одним из воплощений концепции «4П-медицины» – предиктивной, персонализированной, превентивной и прецизионной.
Как отмечает Дмитрий Орлов, расширенный неонатальный скрининг хорошо ложится в концепцию медицины XXI века. «Он действительно предиктивный – у каждого заболевания есть так называемое “светлое окно”, период бессимптомного течения. Для некоторых болезней он короче, для других длиннее, вплоть до взрослого возраста. Но пока нет клинической картины, оптимально установить диагноз, потому что с появлением симптомов происходят органические повреждения, и они, как правило, необратимы.
Второй аспект – превентивный: своевременно поставленный диагноз позволяет назначить терапию до клинической стадии. Третий – персонализированный: в зависимости от конкретного заболевания, его формы и течения каждому ребенку подбирается своя диета, режим лекарственной поддержки. И четвертый – прецизионный: мы используем средства измерения, которые по своим характеристикам на порядки превосходят рутинные лабораторные тесты, можем измерять образцы с очень низкой концентрацией аналитов», – комментирует эксперт.
Однако расширенный неонатальный скрининг – лишь часть системы. Он работает в комплексе с другими методами профилактики: преимплантационным генетическим тестированием (ПГТ) при ЭКО, позволяющим отобрать здоровые эмбрионы еще до наступления беременности, и неинвазивным пренатальным тестированием (НИПТ) по крови матери, которое выявляет хромосомные аномалии плода без риска для беременности.
Как подчеркивает канд. мед. наук Гульнара Сеитова, главный врач генетической клиники Томского НИМЦ, именно такая многоуровневая система меняет саму модель медицинской помощи: «Основная задача генетической службы – предотвращение рождения больного ребенка, снижение груза наследственной патологии. Сейчас есть методы, позволяющие выявить заболевание до зачатия или на этапе беременности, а скрининг новорожденных – это уже следующая ступень, когда мы ловим болезнь до появления клинических симптомов. Вместе эти подходы позволяют семьям иметь здоровых детей, а нам вовремя помогать тем, кто уже родился с заболеванием».