Школьники из Иркутска и Красноярска познакомились с профессией генетика на экскурсиях в НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ. В ходе визитов ребята погрузились в мир передовых научных исследований и задумались о выборе своей будущей специальности.
14-15 марта 2025 г. в Медико-генетическом центре (Генетической клинике) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ проходила Научно-практическая школа «Междисциплинарный подход – основная составляющая в лечении нервно-мышечных заболеваний».
Ученые НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ описали редкую мутацию в гене DYNC1H1 у пациента с врожденным пороком развития головного мозга, используя метод секвенирования экзома.
Ученые НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ предложили новый метод оценки клинической значимости микроструктурных хромосомных перестроек (CNV, вариация числа копий) на Х-хромосоме.
Томские ученые обнаружили ранее не описанный в научной литературе вариант гена MACF1. Выявленная мутация стала причиной возникновения у пациента врождённой аномалии головного мозга, тяжёлой задержки умственного развития и лекарственно-устойчивой эпилепсии.
