Ученые НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ описали редкую мутацию в гене DYNC1H1 у пациента с врожденным пороком развития головного мозга, используя метод секвенирования экзома.
— На обследование в Медико-генетический центр (Генетическую клинику) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ поступил ребенок с серьезным поражением центральной нервной системы, лекарственно-устойчивой эпилепсией, недоразвитием мозжечка. Методом хромосомного микроматричного анализа у пациента не было выявлено микроструктурных хромосомных перестроек, поэтому было предложено обследовать пациента и его семью методом секвенирования экзома. В результате мы установили, что причина состояния ребенка —редкая мутация в гене DYNC1H1, до этого описанная только у двух пациентов в мире — рассказал младший научный сотрудник лаборатории инструментальной геномики, аспирант НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ Андрей Зуев.
— Проведенное исследование расширяет наши представления о спектре генов, продукты которых задействованы в развитии центральной нервной системы, а с практической точки зрения демонстрирует ценность применения современных геномных технологий в диагностике наследственных причин врожденных пороков развития головного мозга, характеризующихся высокой генетической гетерогенностью, — прокомментировал руководитель исследовательского коллектива, заместитель директора по научной работе Томского НИМЦ, руководитель лаборатории онтогенетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, д-р биол. наук, профессор РАН Игорь Лебедев.
Структура тяжелой цепи динеина 1. Цветами показано местоположение доменов в структуре белка. Красным цветом обозначена аминокислота Arg в положении 1623 белка
- Результаты исследования опубликованы в «Журнале неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова».
- Исследование было выполнено при поддержке гранта РНФ № 21-65-00017, https://rscf.ru/project/21-65-00017/