Источник
Фото: Алексей Булатов
Технология позволяет обнаружить мутацию на ранних этапах, до имплантации эмбриона при проведении ЭКО.
- Мы создали уникальную диагностическую панель, которая позволяет прицельно изучать участки ДНК с интересующими нас генами: мы «вытаскиваем» из генома эти участки, затем секвенируем, то есть «читаем» их с помощью технологии NGS (Next Generation Sequencing), — пояснил руководитель лаборатории геномики орфанных (редких) болезней НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ Николай Скрябин. — По результатам мы получаем массив данных, который анализируют биоинформатик и врач. Эта технология значительно дешевле используемых в настоящее время коммерческих диагностических наборов. Список заболеваний, который в НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ диагностируют с помощью новой технологии, постоянно расширяется. Сейчас в нем более 20 болезней. В перспективе технологию будут рекомендовать другим клиникам.