Доклад заместителя директора Томского НИМЦ по научной работе, доктора биологических наук, профессора РАН, руководителя лаборатории онтогенетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ Игоря Николаевича Лебедева был посвящен хромосомным болезням в геномную эру (их диагностике, классификации, патогенезу).
Игорь Николаевич начал свое выступление с небольшого исторического экскурса: лаборатория цитогенетики в составе Отдела Института медицинской генетики АМН СССР в Томске была создана в 1982 году; ее организатором и первым руководителем стал член-корр. РАН, д.б.н., профессор Сергей Назаренко. «С середины 90-х годов началось активное внедрение молекулярно-цитогенетических технологий, велась научная работа, изучение этиологии и патогенеза хромосомных болезней; разрабатывались и внедрялись технологии их диагностики», - отметил Игорь Николаевич.
Он подчеркнул, что на сегодняшний день идентифицировано более 60 регионов генома, в которых закономерно возникают клинически значимые реципрокные хромосомные микроделеции и микродупликации. В своем выступлении, получившем высокую оценку членов Ученого совета, Игорь Лебедев представил клиническую значимость хромосомных микродупликаций и их связь с развитием у пациентов недифференцированных форм умственной отсталости. Большое внимание он уделил возможностям пренатальной и преимплантационной генетической диагностики.
- Предметом дальнейшего совместного научного поиска являются хромосомные варианты с потенциальной или неясной клинической значимостью. Для продолжения исследований в этом направлении, создания новых медицинских технологий и их успешного внедрения в клиническую практику сегодня очень важна интеграция научных и клинических процессов. Наши ближайшие задачи – создание моделей хромосомных болезней при нарушениях интеллектуального развития и при репродуктивных проблемах; развитие технологий геномного редактирования, разработка новых технологий диагностики хромосомных болезней, - резюмировал Игорь Лебедев.
Заседание Ученого совета продолжил доклад заместителя директора Томского НИМЦ по научной и инновационной работе, доктора медицинских наук, профессора, заведующего отделением радионуклидной диагностики НИИ онкологии Томского НИМЦ Владимира Ивановича Чернова «Инновационная деятельность Томского НИМЦ».
Говоря о результатах интеллектуальной деятельности за последние 5 лет, Владимир Иванович озвучил основные цифры: так, в 2016-2021 гг. представителями Томского НИМЦ было зарегистрировано 374 изобретения, 3 зарубежных патента, 125 баз данных, 19 программ для ЭВМ; заключено 8 лицензионных договоров.
- Фокусные направления развития нашей научно-инновационной деятельности – это создание аппаратно-программных комплексов; индивидуальных имплантов на основе керамики, никелида титана и биодеградируемых материалов; разработка радиофармпрепаратов, фармпрепаратов и современных систем диагностики, - прокомментировал Владимир Чернов.
Он также представил примеры разработок, которые уже применяются: медицинский комплекс лучевой терапии онкологических заболеваний на основе отечественной технологии малогабаритного бетатрона; анализатор выдыхаемого воздуха для диагностики социально значимых заболеваний; аппаратный комплекс для терапии оксидом азота, обеспечения технологий органопротекции и респираторной терапии. Биодеградируемые и небиодеградируемые медицинские изделия для замещения и восстановления объёмных дефектов кости и реконструкции мягких тканей применяются в работе клиники НИИ онкологии Томского НИМЦ, а благодаря применению новой технологии в методике органосохраняющего лечения (радикальная трахелэктомия с установкой имплантата из никелида титана у пациенток репродуктивного возраста, с диагнозом «инвазивный рак шейки матки») рождено уже 19 здоровых детей.
Активно развиваются такие направления, как создание радиофармацевтических препаратов для диагностики и таргетной терапии онкологических заболеваний; молекулярно-генетические технологии и персонализированный подход к лечению.
- Выход инновационных разработок на рынок – сложный процесс; именно поэтому так важно наше взаимодействие с промышленными партнерами, а также концентрация компетенций и оборудования в рамках Томского консорциума, Большого университета; участие в создании Регионального центра трансфера технологий: это позволяет реализовывать комплексные проекты в интересах крупных партнеров и принимать участие в формировании мировой научной повестки, - подчеркнул Владимир Чернов.