За пять месяцев томские генетики обследовали более 50 тыс. новорожденных

С начала года в Томской области, как и во всей стране, проводится расширенный неонатальный скрининг: новорожденных в первые дни жизни тестируют на 36 редких наследственных заболеваний.

НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ стал одним из десяти федеральных центров, проводящих такое обследование.

Как сообщила главный врач Медико-генетического центра (Генетической клиники) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ Гульнара Сеитова, за первые 5 месяцев этого года томские специалисты провели обследование более 50 тысяч новорожденных из 10 субъектов Сибирского федерального округа.

- Внедрение расширенного скрининга новорожденных потребовало перестройки работы практически всех подразделений Медико-генетического центра (Генетической клиники) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, налаживания контактов с регионами, расширения штата, обучения персонала, запуска нового дорогостоящего высокопроизводительного оборудования. Мы успешно преодолели этап запуска программы скрининга и уверенно вышли на плановый ритм работы с охватом почти 100% детей, родившихся в Сибири – от Омска до Якутска, - рассказал директор Томского НИМЦ, академик РАН Вадим Степанов.

• В Российской Федерации  за первые 5 месяцев проведения в программу скрининга вошли 97.6% рожденных в этот период младенцев – всего тестирование проведено около полумиллиона малышей. В группу риска вошло 1.5% детей, а диагноз был подтвержден у 159.