Врач назначил Вам инвазивную пренатальную диагностику. Для чего? Как проходит процедура? Все, что нужно знать об этом виде дородовой диагностики – в нашем материале.
Инвазивная пренатальная диагностика позволяет исключить хромосомные аномалии и некоторые наследственные патологии плода еще на этапе внутриутробного развития. Основное преимущество инвазивной пренатальной диагностики в том, что она позволяет обнаружить некоторые врожденные и наследственные заболевания уже на малых сроках беременности (до 14 недель).
Показания к процедуре
- возраст беременной (старше 35 лет)
- наличие хромосомной аномалии у предыдущего ребенка
- хромосомные перестройки, выявленные у родителей
- высокий риск по хромосомной патологии по результатам расчета комбинированного риска в 1-м триместре беременности (1/100 и выше)
- отклонения в сывороточных маркерах 1-го и 2-го триместров
- наличие ультразвуковых маркеров хромосомной патологии у плода
- наличие врожденных пороков развития (ВПР) у плода
- подозрение на моногенное заболевание у плода
- подозрение на плацентарный мозаицизм при предыдущем цитогенетическом исследовании ворсин хориона или плаценты
- высокий риск хромосомных нарушений у плода при проведении неинвазивного пренатального теста (НИПТ)
Показания для проведения процедуры определяет только врач. Все беременные женщины проходят скрининговые исследования, на основании которых в дальнейшем выявляется группа риска по наличию патологии у плода. По результатам проводится консультация врача-генетика, на которой определяется дальнейшая тактика обследования в том числе выбирается метод и сроки проведения инвазивной пренатальной диагностики.
Описание услуги
Инвазивная пренатальная диагностика проводится для того, чтобы получить биологический материал из полости матки и/или образец тканей, принадлежащих плоду. Исследования проводятся под контролем ультразвукового изображения. Производится пункция (прокол) передней брюшной стенки. Далее, не касаясь плода, осуществляют забор материала для исследования - частиц ворсин хориона или плаценты, амниотической жидкости или крови из пуповинной вены. После процедуры беременная некоторое время (1-2 часа) остается под наблюдением специалистов. Результаты исследования будут готовы через 7-10 дней.
Как проводится диагностика
Пациентка приходит в Медико-генетический центр (Генетическую клинику) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ в заранее назначенную дату и время. На руках у нее должны быть результаты всех необходимых анализов (памятка с перечнем необходимых анализов выдается на консультации генетика). Перед процедурой проводится ультразвуковой осмотр плода, плаценты и околоплодных вод.
После осмотра женщина приглашается в манипуляционную, где под контролем ультразвука производится инвазивная процедура. Тип процедуры зависит от срока беременности и других показаний. Продолжительность манипуляции зависит от вида исследования. Например, амниоцентез 5-7 минут, плацентоцентез 10-15 минут, кордоцентез до 40-60 мин. Анестезия не проводится. Болезненность зависит от индивидуального болевого порога, но в большинстве случаев, не больнее, чем любые другие инъекции.
Спустя 1-1,5 часа после инвазивной диагностики проводится повторное ультразвуковое исследование с целью исключения осложнений.
Противопоказания и возможные осложнения
Противопоказаниями к проведению инвазивных процедур являются:
воспалительные процессы кожи в области проведения прокола или внутренних и наружных половых органов;
-
риск самопроизвольного прерывания беременности;
-
тяжелые нарушение свертывающей системы крови у беременной;
-
наличие миоматозных узлов значительного размера;
-
истмико-цервикальная недостаточность;
-
врожденные аномалии развития матки, ожирение высокой степени;
-
наличие активного спаечного процесса в малом тазу.
Для профилактики возможных осложнений женщине могут назначаться специальные лекарства. В случае возникновения осложнений лечение проводит врач акушер-гинеколог.
Как получить услугу
На процедуру пациентка записывается только после консультации врача-генетика. При наличии показаний процедура осуществляется на бесплатной основе
- Получить более подробную информацию, а также записаться на консультацию к врачу генетику и обследование можно по телефону: 8 (3822) 530-537 или на официальном сайте Генетической клиники