Ученые НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ запатентовали способ диагностики спинальной мышечной атрофии методом цифровой ПЦР.
— Разработка призвана закрыть «слепые зоны» существующего неонатального скрининга. Сейчас всех младенцев в РФ проверяют на спинальную мышечную атрофию методом ПЦР в режиме реального времени по программе расширенного неонатального скрининга. Это важный шаг, который ежегодно спасает сотни жизней, — прокомментировал директор Томского НИМЦ, академик РАН Вадим Степанов.
Диагностика методом цифровой ПЦР поможет снять сразу несколько существенных ограничений. Благодаря разработке томских ученых станет возможно:
- Одновременно определять делецию 7 экзона гена SMN1 и число копий гена SMN2. Это ключевой показатель: количество копий SMN2 напрямую влияет на тяжесть течения болезни и выбор протокола лечения.
- Диагностировать редкие формы. Тест видит случаи, ассоциированные с гетерозиготной потерей гена SMN1 и точечными мутациями, которые обычный скрининг (охватывающий только гомозиготные делеции) может пропустить.
- Исключить ложноположительные результаты, возникающие из-за гибридных генов и сложных перестроек в локусе.
- Импортозамещение и эффективность. Отечественная тест-система способна заменить и импортные реагенты, которые используются для подтверждающего тестирования методом MLPA, основанным на фрагментном анализе. Это делает российскую диагностику независимой от зарубежных поставок и более доступной.
— Подход, который мы предлагаем, заключается в одновременном определении делеции 7 экзона гена SMN1 и числа копий гена SMN2 с помощью цифровой ПЦР. До недавнего времени у нас не было соответствующей тест-системы, способной провести оба теста за одну реакцию. Теперь, когда мы создали и запатентовали данный способ, наши партнеры смогут наладить производство, чтобы сделать такую диагностику доступной для всех новорожденных страны, —поделился научный сотрудник НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, канд. мед. наук Алексей Слепцов.
— Внедрение этой тест-системы в неонатальный скрининг позволило бы не просто подтверждать диагноз, а фактически сразу получать полную генетическую картину, необходимую для немедленного старта патогенетической терапии, — добавил руководитель лаборатории геномики орфанных болезней НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, канд. мед. наук Николай Скрябин.
- Патент на изобретение RU 2838673