После проведения преимплантационного генетического тестирования на синдром Хантера пациентка родила здорового ребенка.
Специалисты Медико-генетического центра (Генетической клиники) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ провели преимплантационное (т.е. до переноса эмбриона в полость матки при экстракорпоральном оплодотворении) генетическое тестирование на синдром Хантера. Наступившая беременность завершилась рождением здорового ребенка.
- Синдром Хантера или мукополисахаридоз второго типа - тяжелое наследственное заболевание. Ген IDS, нарушения в котором ответственны за заболевание, локализован в хромосоме Х.
- Преимплантационное генетическое тестирование моногенных заболеваний (ПГТ-М) – новое направление дородовой диагностики и возможность предотвратить рождение ребенка с тяжелым наследственным заболеванием.
Лариса Минайчева
- Семья из соседнего региона обратилась к нам в июле 2019 года с целью планирования беременности, - рассказывает врач-генетик Медико-генетического центра НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, доктор медицинских наук Лариса Минайчева. – Старший ребенок в семье имеет синдром Хантера. Для семьи был проведен подготовительный этап для ПГТ-М, подобрана система для молекулярно-генетического тестирования заболевания.
Семейная пара воспользовалась квотой на проведение экстракорпорального оплодотворения (ЭКО); для проведения тестирования в Медико-генетический центр НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ доставили образцы от пяти эмбрионов на 5-6 сутки развития. Специалисты клиники провели преимплантационную генетическую диагностику, и по результатам даны рекомендации для переноса эмбрионов в полость матки. «В конце июля этого года пациентка сообщила о рождении здорового мальчика, весом 3600 г, ростом 53 см. Хотя заболевание проявляется не сразу при рождении, а в возрасте 2-4 года, ребенок не унаследовал мутантную материнскую Х-хромосому», - отмечает Лариса Минайчева.
Елена Соловьева
Руководитель группы преимплантационной генетической диагностики Медико-генетического центра НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, к.б.н. Елена Соловьёва:
- Для данного клинического случая мы разработали совершенно новую систему тестирования семейной однонуклеотидной делеции в сочетании с косвенной диагностикой мутантной хромосомы. Использование сочетания прямой и косвенной ДНК-диагностики позволяет существенно повысить точность ПГТ-М, которая проводится на экстремально малом количестве генетического материала – единичных клетках, полученных от пятидневных эмбрионов.
Этот подход используется в мировой практике, однако готовых коммерческих продуктов для такого тестирования в настоящее время не существует.
- Мы подобрали несколько полиморфных ДНК-маркеров вблизи мутации, создали молекулярно-генетический дизайн системы и заказали реагенты. Далее были исследованы образцы семьи и для дальнейшей работы выбраны информативные STR-маркеры. Также в диагностическую систему были включены дополнительные генетические маркеры половых хромосом. Вся система была предварительно проверена на единичных лимфоцитах. Эта работа заняла несколько месяцев, - комментирует Елена Соловьева.
Мария Склеймова
- В ходе беременности, возникшей в результате переноса эмбриона, отобранного по результатам ПГТ-М, в январе 2021 года нами была выполнена пренатальная диагностика. Проведенные исследования полностью подтвердили результаты преимплантационного генетического тестирования: пол плода мужской, унаследована нормальная в отношении патогенной мутации материнская хромосома, - рассказала врач лабораторный генетик Медико-генетического центра НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ Мария Склеймова.
Гульнара Сеитова
Главный врач Медико-генетического центра НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, к.м.н. Гульнара Сеитова:
- Впервые пациенты получили возможность пройти такое исследование бесплатно. Мы провели большую подготовительную работу, чтобы такая диагностика стала возможна.
Пандемия Covid-19 внесла коррективы в нашу работу. В 2020 году проведение процедур ЭКО было приостановлено, в том числе, на этапе переноса эмбрионов, в рамках соблюдения противоэпидемических мероприятий по профилактике новой коронавирусной инфекции. Так, одна из первых пациенток, для которых было выполнено ПГТ-М в отношении тяжелейшего заболевания – спинальной амиотрофии, забеременела самостоятельно. Для нее была выполнена пренатальная диагностика, выявлен нормальный генотип плода в отношении заболевания; сейчас здоровый ребенок уже родился и выполнена подтверждающая ДНК-диагностика. У этой пациентки ее протестированные нами эмбрионы пока хранятся в репродуктивной клинике.
Для семьи с высоким риском синдрома Хантера алгоритм ПГТ-М был реализован полностью и завершился переносом эмбриона и рождением здорового ребенка. Конечно, процедура сложна и для проведения ЭКО, необходимого для ПГТ-М, мы сотрудничаем с репродуктивными клиниками Томска и других городов Сибирского региона. Однако, если диагностика эффективна, то она должна быть доступна пациентам. Пока мы единственные в России, кто смог на бюджетной основе обеспечить успешное проведение ПГТ-М.
-
- Мы очень рады за эту семью, которая хоть и сложным путем, но смогла преодолеть проблему высокого риска рождения тяжело больного ребенка и получить долгожданную беременность, которая завершилась рождением здорового малыша! И мы сделали все от нас зависящее, чтобы помочь им в достижении этой цели! – резюмирует врач-генетик Лариса Минайчева.
Текст: Татьяна Денисова