Младенцев проверяют на 36 наследственных заболеваний, а не на 5, как это было раньше. Инициатива позволяет в случае выявления заболевания начать лечение на максимально ранней стадии.
- Старт расширенного неонатального скрининга - важный этап, шаг вперед в нашей работе с орфанными болезнями, - прокомментировал директор Томского НИМЦ, академик РАН Вадим Степанов. – Томский НИМЦ стал одной из одиннадцати опорных точек для проведения такого скрининга в Российской Федерации, мы отвечаем за расширенный скрининг на территории Сибирского федерального округа и еще нескольких субъектов РФ.
Образцы крови, полученные у младенцев на 1-2 день жизни, доставляются в Медико-генетический центр (Генетическую клинику) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, где специалисты с помощью современных тест-систем проводят их анализ. В случае выявления патологии, результаты проверяются и затем передаются в медицинскую организацию, откуда был получен образец.
- Сроки играют критически важную роль, - прокомментировала главный врач Медико-генетического центра (Генетической клиники) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, канд. мед. наук Гульнара Сеитова. – Именно поэтому выявление болезней проводится в первые дни жизни: крайне важно как можно раньше начать лечение, дать ребенку шанс на здоровую жизнь в будущем. Если томские специалисты выявляют заболевание, дополнительная подтверждающая диагностика проводится нашими коллегами в Медико-генетическом научном центре им. академика Н.П. Бочкова в г. Москва.
Специалисты рассчитывают, что внедрение расширенного скрининга позволит существенно снизить заболеваемость и смертность среди детей.
- Список медицинских организаций, в которых с 2023 года проводится расширенный скрининг для детей из всех регионов страны, утвержден Распоряжением Правительства Российской Федерации. В перечень вошли 11 государственных учреждений, в числе которых – Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени В.И.Кулакова (Москва), Морозовская детская клиническая больница (Москва), Ростовский государственный медицинский университет (Ростов-на-Дону), Томский национальный исследовательский медицинский центр (Томск), Научный центр проблем здоровья семьи и репродукции человека (Иркутск), Республиканский медико-генетический центр (Уфа), клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребёнка» (Екатеринбург).