В Генетической клинике НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ проводится выявление гена RHD плода в крови матери методом ПЦР в режиме реального времени.
Резус-фактор плода
С первых недель беременности между плодом и организмом матери устанавливаются сложные взаимодействия, которые оказывают значительное влияние на дальнейшее течение беременности и развитие плода.
Порядка 98% случаев гемолитической болезни новорождённого развивается вследствие иммунологической несовместимости резус-положительного (Rh+) плода и резус-отрицательной (Rh-) матери. Попадая в кровь (Rh-) матери, наиболее иммуногенный D-резус-антиген, присутствие которого на поверхности эритроцитов определяет положительный резус-фактор (Rh+), вызывает образование специфических антител, которые проникают через плаценту, разрушают эритроциты плода, что влечёт за собой развитие гемолитической болезни новорожденных.
- При раннем проявлении резус-конфликт может быть причиной преждевременных родов или выкидышей.
Сенсибилизация матери к D-антигену и риск развития резус-конфликта возрастают с каждой последующей беременностью. Распространенность индивидов носителей D-антигена, определяющего положительный резус-фактор (Rh+), составляет приблизительно 86 %, соответственно, доля резус-отрицательных лиц (Rh-), не имеющих антигена D – около 14 %.
- Определение резус-фактора плода в крови матери методом ПЦР в режиме реального времени заключается в выявлении гена RHD, кодирующего D-антиген. Для выполнения анализа необходима кровь беременной женщины.
Важно отметить, что данный способ исследования ДНК плода (фетальных ДНК или фетДНК) является неинвазивным, не несет угрозы течению беременности и абсолютно безопасен как для будущей мамы, так и для ребенка. Фетальная ДНК обнаруживается в крови беременной женщины, её количество возрастает с увеличением срока гестации, зависит от состояния плаценты и особенностей течения беременности. Поэтому исследование для прогнозирования развития резус-конфликта и гемолитической болезни плода рекомендовано начиная с 8-10 недель беременности, что определяет точность проводимого пренатального молекулярно-генетического исследования с использованием фетДНК до 96-100 %.
Показания к проведению исследования:
- Ведение беременности у женщин с отрицательным резус-фактором для своевременного расчёта риска развития резус-конфликта;
- Отсутствие в крови беременной женщины с отрицательным резус-фактором антител к D-антигену плода перед профилактическим введением иммуноглобулина;
- Хирургическое прерывание беременности у женщины с отрицательным резус-фактором, с целью прогнозирования развития резус-конфликта при последующих беременностях.
Подготовка к анализу:
-
Забор крови производится утром натощак или в течение дня, не ранее, чем через 3 часа после приема пищи.
-
Проведение исследования возможно не ранее 10 акушерских недель беременности при одноплодной беременности.
-
Желательно иметь с собой результаты УЗИ плода (для уточнения срока беременности на момент исследования).
Ограничения методики:
-
Многоплодная беременность;
-
Трансплантация органов, тканей и стволовых клеток.
-
Наличие онкологических заболеваний.
-
Переливание крови менее чем за 3 месяца.
-
Если пациентка принимает низкомолекулярный гепарин, то с момента последней инъекции должно пройти не менее 12 часов.
-
Беременность, которая завершилась меньше 3 месяцев назад.
Интерпретация результатов:
Результат лабораторного исследования не является диагнозом. Интерпретация результатов лабораторных исследований, тактика обследования, а также назначение лечения пациентам определяется лечащим акушером-гинекологом.
В результате исследования предоставляется информация о предполагаемом резус-факторе плода.
- Кроме того, в минимальном проценте случаев может быть получен сомнительный результат. Тогда пациентку просят повторно предоставить кровь для исследования.
Неопределенный результат:
В случае недостаточного для анализа количества фетДНК плода в крови матери рекомендуется повторная сдача анализа через 1-2 недели, когда уровень фетДНК плода в крови матери возрастет. Такие ситуации могут быть связаны с физиологическими особенностями беременной женщины (например, при большой массе тела беременной снижается процентное соотношение фетДНК плода к свободной циркулирующей ДНК матери).
Помимо этого, существует небольшой процент женщин, у которых есть мутация в гене RHD, что приводит к снижению выработки белка или изменению его функциональных свойств. Серологически статус таких женщин определяется как резус-отрицательный, хотя генотипически это резус-положительные женщины. При таких особенностях генотипа матери определить резус-принадлежность плода невозможно.
Получить более подробную информацию, а также записаться на сдачу анализа можно по телефону 8 (3822) 530-537.