Новые методы диагностики

На базе Медико-генетического центра (Генетической клиники) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ создана новая группа преимплантационной генетической диагностики (ПГД) и осуществляется комплексное молекулярно-генетическое обследование.

Преимплантационная  генетическая диагностика

Условия для планирования и проведения ПГД моногенных болезней для супружеской пары:

• высокий генетический риск;
• заболевание относится к тяжелым, с неблагоприятным прогнозом для жизни и здоровья;
  
• мутации (патогенные варианты), ответственные за заболевание установлены;
  
• отсутствуют ограничения и противопоказания для ЭКО;
  
• отсутствуют технические ограничения для выполнения ПГД.
  

Перечень наследственных болезней, для которых возможно проведение ПГД:

• аутосомно-рецессивные (муковисцидоз, спинальная амиотрофия, мукополисахаридозы и другие),
• аутосомно-доминантные (хорея Гентингтона, миотоническая дистрофия, и др.),
• Х-сцепленные (гемофилия, миодистрофия Дюшенна и др.),
• наследственные моногенные формы онкологической патологии (наследственный рак толстого кишечника, молочной железы и яичников и др.).

ПГД может быть проведена для предотвращения гемолитической болезни новорожденных, возникающей в случае материнской иммунизации антителами плода. Так, преимплантационный анализ резус-фактора направлен на предотвращение резус-конфликта во время беременности. При наличии соответствующих показаний, может выполняться преимплантационное HLA-типирование. Этот тип ПГД применяется для лечения детских гематологических и онкологических заболеваний. В ходе ПГД выбираются эмбрионы, совместимые по HLA-системе с больным ребенком в семье. Стволовые кроветворные клетки, получаемые в дальнейшем из пуповинной крови в момент родов, могут быть применены для лечения больного сибса. Например, при ПГД анемии Фанкони, проводится тестирование мутации и HLA-типирование для рождения здорового ребенка, совместимого по системе HLA с больным ребенком в семье.

ПГД генных болезней не выполняется для «мягких» форм заболеваний, когда риск рождения больного ребенка низкий. Для отдельных случаев, когда решить вопрос о наличии показаний для ПГД сложно, предусмотрен медицинский консилиум.

Комплексное молекулярно-генетическое обследование

AZF и репродукция человека

Бесплодие является серьезной проблемой здравоохранения, которая затрагивает около 15% супружеских пар, среди которых около половины случаев могут быть связаны с нарушением сперматогенеза различной этиологии. Микроделеции Y-хромосомы, наряду с синдромом Клайнфельтера, являются основной генетической причиной нарушения сперматогенеза, что составляет 5-10% случаев азооспермий или олигозооспермий (в 5-15% случаев).

Микроделеции региона AZF (Azoospermia Factor, фактор азооспермии) Y-хромосомы встречаются с частотой примерно 1 на 1000-1500 мужчин и являются одной из наиболее частых генетических причин мужского бесплодия.

HLA совместимость и репродукция человека

Участие в репродукции человека является одной из важнейших функций системы главного комплекса гистосовместимости (HLA), которая довольно тесно связана с её основной функцией – контролем иммунного ответа.

Совпадение антигенов главного комплекса гистосовместимости у супругов приводит к тому, что зародыш не распознается организмом матери как плод, а воспринимается как измененная клетка собственного организма, что способствует привычному или идиопатическому невынашиванию беременности. Данная патология характеризуется многократными выкидышами у женщин, всестороннее обследование которых не позволяет выявить каких-либо видимых оснований для невынашивания.