Николай Скрябин – кандидат медицинских наук, руководитель лаборатории геномики орфанных болезней НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ.
- Окончил педиатрический факультет медицинского института при Якутском государственном университете. Прошёл интернатуру по специальности «Педиатрия».
- Обучался в аспирантуре НИИ медицинской генетики.
- С 2009 г. - младший научный сотрудник НИИ медицинской генетики, с 2012 г. - научный сотрудник, с 2019 г. – руководитель лаборатории.
- Желание изучать генетику впервые возникло в старших классах, на уроках биологии, - вспоминает Николай. - При этом, мне хотелось изучать не только фундаментальные аспекты, но и помогать людям. Поэтому поступил в медицинский институт, сразу после окончания интернатуры год проработал младшим научным сотрудником в Якутском научном центре комплексных медицинских проблем. Оттуда поступил в аспирантуру в НИИ медицинской генетики.
- Большой вклад в формирование профессионального пути Николая Скрябина внесли Анна Николаевна Ноговицына (руководитель медико-генетической консультации в г. Якутске); доктор биологических наук, профессор РАН Игорь Николаевича Лебедев (заместитель директора Томского НИМЦ по научной работе, руководитель лаборатории онтогенетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ), Вадим Анатольевич Степанов (директор Томского НИМЦ).
- Расскажите, над чем Вы работаете в настоящее время?
- Магистральным направлением нашей лаборатории является изучение орфанных болезней. Это редкие наследственные заболевания. Основной упор сейчас делается на болезнь Вильсона-Коновалова, заболевание, которое приводит к накоплению меди в организме. В основном медь накапливается в печени, но может накапливаться и в других органах, например, в мозге, и соответственно за этим следуют нарушения нервной деятельности. Мы разработали систему молекулярно-генетической диагностики для этого заболевания, и параллельно занимаемся изучением механизмов его развития.
- Даже если учитывать, что каждое редкое наследственное заболевание встречается не часто, проблема заключается в том, что количество таких заболеваний очень большое. Сейчас насчитывается около шести тысяч редких заболеваний, а людей, которые болеют этими заболеваниями в России, по некоторым оценкам, несколько миллионов человек. Поскольку наша клиника является федеральным центром, к нам поступают пациенты со всей Сибири и Дальнего Востока. Мы разрабатываем новые подходы и внедряем лучшие практики диагностики таких заболеваний.
К орфанным болезням, которые изучаются в нашей лаборатории, относятся несовершенный остеогенез, синдром Марфана, нейрофиброматоз, мукополисахаридозы, различные миодистрофии, синдром удлинённого интервала QT и многие другие. Сейчас мы постепенно переходим к тому, чтобы рассматривать не отдельные гены, а экзом полностью. То есть анализировать всю кодирующую последовательность генома. Это позволит проводить точную диагностику уже на начальном этапе работы для большинства пациентов.
- Что для Вас наука?
- Наука - это не только способ получения новых знаний и совершения открытий, но и возможность улучшить жизнь людей. Конечно, в основном исследования стимулируется внутренним любопытством, но наука, в моем понимании, должна приносить пользу обществу.. Если нам в лаборатории удаётся продвинуться в наших исследованиях, разработать новый способ диагностики наследственного заболевания, это приводит в состояние восторга, и, естественно, дает импульс для дальнейшей работы.
- Такое качество, как любознательность, применимо, наверное, к каждому учёному. Это желание постоянно узнавать что-то новое, которое находится где-то внутри и требует реализации. Мне кажется, что мне очень повезло, потому что моё увлечение и моя работа - это одно и то же.
- Есть ли у Вас увлечения помимо науки?
- Я люблю рыбалку. Раньше удавалось ездить на охоту, но это занятие, которое требует большого количества свободного времени. Мне бы очень хотелось, чтобы моим хобби стали полёты на легкомоторном самолёте. Я попробовал полетать, и мне очень понравилось, это непередаваемые ощущения, ни с чем несравнимые.
Текст подготовлен студенткой факультета журналистики ТГУ Камиллой Аскаровой