Результаты исследования представил директор Томского НИМЦ, член-корр. РАН Вадим Степанов в ходе заседания Бюро секции медико-биологических наук Отделения медицинских наук РАН.
Исследование проводилось на базе НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, на основе секвенирования («чтения») полных геномов и генотипирования* высокоплотных наборов генетических маркеров.
Ученые анализировали данные в контексте эволюционной медицины: научного направления, рассматривающего происхождение и распространение болезней человека в рамках эволюционно-обусловленных закономерностей формирования генетического разнообразия в популяциях человека.
- *Генотипирование – процесс определения совокупности генов
- Мы просеквенировали более тысячи полных геномов и прогенотипировали более 2 тыс. образцов представителей более чем 90 популяций населения Евразии на высокоплотных биочипах, что на сегодня является одним из крупнейших массивов геномных данных по популяциям человека, - прокомментировал Вадим Степанов. - Главной закономерностью организации генетического разнообразия в популяциях человека является его строгая географическая структурированность.
Ученые определили компонентный состав генофонда; выявили генетическую преемственность современных популяций с неолитическим и палеолитическим населением. В ходе исследования были обнаружены выраженные генетико-демографические эффекты, приводящие к накоплению патогенных генетических вариантов в популяциях.
- К примеру, на основе анализа частоты различных аллелей (форм одного и того же гена), связанных с тяжестью течения COVID-19, мы оценили кумулятивный популяционный риск тяжелого течения коронавирусной инфекции, - уточнил Вадим Степанов. - Наибольший популяционный риск зафиксирован в ряде этнических групп Индии. Относительно высоким он является для населения Европы, включая популяции европейской части России. Более низкий кумулятивный риск тяжелого течения коронавирусной инфекции выявлен в монголоидных популяциях Азии, включая российские популяции, и у америндов.
Разработанные в ходе исследования концепции, сформированные биобанки и базы данных помогут ученым расширить понимание природы болезней человека, выявить механизмы развития и распространенности комплексных многофакторных и моногенных заболеваний, - резюмировал Вадим Степанов.