В основе разработки будут лежать данные молекулярно-генетического анализа гена гентингтина (HTT), результаты клинического обследования пациентов на разных стадиях заболевания, включая неврологический статус, нейропсихические тесты и результаты нейровизуализационных исследований.
- С точки зрения практической реализации это будет выглядеть так: пациент приходит к неврологу; ему предлагается сдать кровь, из которой затем мы выделяем ДНК и проводим анализ гена HTT. Также пациентам будут проведено нейровизуализационное исследование. Наши результаты вместе с другими полученными данными - результатами обследования - будут обработаны с помощью программного комплекса. В его создании задействованы специалисты в области неврологии, лучевые диагносты и специалисты по информационным технологиям, - рассказала Дэнсэма Гомбоева.
Программный комплекс нужен для достижения более точной диагностики: в настоящее время диагноз пациентам с болезнью Гентингтона ставится с помощью стандартных методов (клинический осмотр, молекулярно-генетический тест). По задумке группы исследователей из НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ и СибГМУ, подход к постановке диагноза должен стать комплексным. Компьютерная программа поможет проанализировать совокупность данных о каждом пациенте, выявить наличие не связанных с двигательной сферой нарушений (самое начало заболевания) и, в помощь лечащему врачу, сформировать индивидуальный прогноз и рекомендации.
- Это будет алгоритм доклинической диагностики, который в перспективе может применяться при работе с пациентами неврологического спектра и позволит предупреждать эмоционально-аффективные расстройства на ранних стадиях развития болезни Гентингтона, - отметила Дэнсэма Гомбоева.
Дэнсэма Гомбоева