С 18 по 20 ноября 2025 г. в Минске проходила VI Международная научная конференция «Генетика и биотехнология XXI века: проблемы, достижения, перспективы», приуроченная к 60-летию Института генетики и цитологии НАН Беларуси.
Участие в конференции приняла большая академическая группа из России, куда вошли представители ведущих научных и медицинских организаций страны, специалисты в области генетики. Как отмечают организаторы, благодаря высокому профессионализму собравшегося сообщества экспертов, содержательным докладам и активному участию в дискуссиях мероприятие стало значимым событием в научной жизни и площадкой для обмена знаниями и опытом.
В ходе конференции директор Томского НИМЦ, академик РАН Вадим Степанов выступил с пленарным докладом «Геномика и транскриптомика для медицинской генетики», в котором представил актуальные исследования и достижения ученых НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ в области изучения генома человека, с прицелом на диагностику и профилактику болезней.
- В геноме каждого из нас существует множество патогенных вариантов, которые отвечают за развитие различных заболеваний, а также за реакцию на лекарственные препараты. Этот генетический «груз» нужно обязательно учитывать в диагностике и профилактике наследственных и распространенных болезней. Ученые НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ проводят полногеномную диагностику наследственных болезней, что дает возможность обнаружить целую группу вариантов, в том числе, специфичных для наших популяций. Такой подход демонстрирует высокую эффективность: примерно для 60% пациентов, которым мы провели полногеномную диагностику, был поставлен или уточнен диагноз. Эта работа проводилась в рамках Национальной генетической инициативы «100 000+Я», - прокомментировал Вадим Степанов.
В своем докладе директор Томского НИМЦ также представил результаты исследований томских ученых в сфере транскриптомики: «Это один из механизмов, позволяющих нам увидеть ключевые регуляторы развития патогенетического процесса», - подчеркнул он. Также в пленарной лекции Вадим Степанов осветил самые современные подходы, которые применяют ученые НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, к примеру, анализ сплайсинга (изучение процесса «сборки» зрелой РНК из её «черновика», где вырезаются лишние участки (интроны), а кодирующие части (экзоны) соединяются. Анализ этого процесса, важного для правильного синтеза белков, помогает понять, как работают гены, и выявить нарушения, вызывающие болезни – прим.).