Рассмотрев историю секвенирования персональных геномов и развитие международных и национальных геномных проектов, В.А. Степанов отметил, что современная медицинская генетика, популяционная геномика и предиктиваня медицина являются основными векторами приложения знаний о геномах. Эти знания сейчас приносят практическую помощь пациентам, инкорпорируются в национальные системы здравоохранения.
- Пожалуй, наиболее ярким воплощением достижений персональной геномики являются современные подходы к диагностике и профилактики наследственных болезней. Когда-то руководитель международной программы «Геном человека» Фрэнсис Коллинз заметил, что геномная медицина принесла проблему редких болезней к нашему порогу. Действительно, с одной стороны геномные данные расширяют наши представления о наследственных заболеваниях, а с другой стороны дают нам в руки мощный инструмент для их точной диагностики и успешного лечения, - заключил Вадим Степанов.
