Для проекта «Возвращая здоровье» Екатерина Пашкова, мама пациентов с гипераммониемией Льва и Леонида рассказала историю своей семьи.
28 февраля во всем мире отмечается Международный день редких заболеваний. Этот день призван привлечь внимание общества к проблемам людей, страдающих от орфанных (редких) болезней, и подчеркнуть важность развития этой области медицины.
Ребятам продемонстрировали работу сложнейших научных приборов и рассказали об исследованиях, проводимых в генетических лабораториях.
Ученые НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ обобщили известную на сегодняшний день информацию о синдромах микроделеции и микродупликации 3q29 и обнаружили ген, отвечающий за задержку психомоторного развития при этом заболевании.