28 февраля – Международный день редких заболеваний

Этот День отмечается во всем мире ежегодно с целью повышения осведомленности о редких заболеваниях. 

• Редкие заболевания затрагивают небольшую часть населения

• В общей сложности, от 7 000 редких заболеваний страдают 300 миллионов человек во всем мире

• 50% пациентов с редкими заболеваниями умирают в возрасте до 5 лет

Заслуженный врач РФ, заместитель директора НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ по научной и лечебной работе, руководитель лаборатории наследственной патологии, доктор медицинских наук, профессор Людмила Павловна Назаренко:

- Определение редких болезней различается в зависимости от страны. В Соединенных Штатах редкое заболевание определяется как любое заболевание с распространенностью менее 200 000 пациентов. Эквивалентное число в Японии составляет 50 000 пациентов, в то время как в Европейском Союзе - это любое заболевание, которым страдает 1 человек из 2000. Хотя редкие заболевания различаются по этиологии и клиническим проявлениям, большинство из них связано со значительным бременем болезни, влияющим на физические и умственные способности, а также на продолжительность жизни. Редкие заболевания представляют собой серьезную проблему для семьи, системы здравоохранения и экономики.

Если говорить о продолжительности жизни, то у пациентов с редкими заболеваниями она примерно на 25-30% короче, чем у тех, у кого нет таких диагнозов. Но по отдельным заболеваниям этот показатель достигает 100%, некоторые болезни приводят к смерти ребенка в течение первых дней жизни. Однако есть и такие болезни, которые встречаются один раз на сто тысяч человек и реже, но не приводят к дефектам умственного и физического развития на протяжении всей жизни и не требуют специального лечения.

Понятие «редкие (орфанные) заболевания» впервые  в нашей стране на государственном уровне было определено в Федеральном законе «Об охране здоровья граждан» №323-ФЗ в 2011 году. К «редким» или орфанным заболеваниям отнесены нозологии с распространенностью менее 10 человек на 100 000 населения. Тем не менее, несмотря на название, от них в России страдают более 2 миллионов человек. Несмотря на различие диагнозов, пациенты сталкиваются с одними и теми же проблемами: недоступностью информации о заболевании, недоступностью диагностики, лечения и реабилитации.

Для решения проблем больных с редкими заболеваниями необходима активная позиция пациентского сообщества, специалистов и гражданского общества. Необходимо повышение уровня осведомленности о редких заболеваниях, стимулирование сотрудничества и обмена знаниями как внутри России, так и в пределах мирового сообщества. Необходима со-организация пациентов и специалистов, законодательные и политические инициативы в области редких заболеваний. В России создана организация, объединяющая пациентов с редкими заболеваниями - Всероссийское общество орфанных заболеваний. Главная ее цель – помочь пациентам с редкими заболеваниями реализовать свое конституционное право на лечение, современную диагностику, реабилитацию и социальную поддержку.

В России благодаря инициативам Министерства здравоохранения РФ, на основании федеральных программ и многочисленных  региональных инициатив, определенная часть пациентов с редкими заболеваниями обеспечена лечением на базе ведущих лечебных учреждений страны.

Томская область, благодаря поддержке государственной власти, одна из немногих, обеспечивает не только диагностикой, но и при необходимости выделяет средства на лечение больных с редкими наследственными заболеваниями.