Патология характеризуется слабостью или параличом множественных черепных нервов, чаще всего 6-го (отводящего) и 7-го (лицевого). Если задействован 7-й нерв, человек с синдромом Мебиуса не может улыбаться, хмуриться, поднимать брови или закрывать веки. Другие аномалии включают недоразвитие грудных мышц и дефекты конечностей.
Диагностика синдрома включает в себя осмотр невролога, МРТ головного мозга, электронейромиографию, нейропсихологическое обследование и консультацию генетика.
.jpg)
Комментирует доктор медицинских наук, профессор, Заслуженный врач РФ Людмила Назаренко:
- Синдром Мебиуса достаточно редкий. Во всем мире, к примеру, на 2018 год было выявлено всего 300 пациентов с этим заболеванием; в Сибирском федеральном округе не зарегистрировано ни одного пациента с таким диагнозом. Однако, в связи с разнообразием клинической картины, мы можем говорить о том, что этот синдром очень трудно диагностируется: трудности с глотанием и речью, пороки развития структур вокруг рта, аномалии опорно-двигательного аппарата – эти признаки могут быть характерны для ряда других заболеваний. Одним из тревожных сигналов у новорожденного ребенка может стать такой комплекс симптомов, как невозможность сосания и слюнотечение. Подтвердить диагноз помогут современные технологии: с их помощью можно выявить несколько генетических мутаций, «ответственных» за развитие синдрома Мебиуса.
- Свое название синдром получил в честь Пауля Юлия Мебиуса – немецкого невролога, который впервые описал заболевание в 1888 году. И хотя в медицине этот синдром был зафиксирован в конце XIX века, причины его развития до сих пор до конца не определены; а возможности лечения и коррекции ограничены.