Версия для слабовидящих:
Размер шрифта:
a
a
a
Языковая версия:
en
Перейти на сайт Томского НИМЦ

2 апреля – Всемирный день распространения информации о проблеме аутизма

О том, как проводится диагностика этого заболевания и чем может помочь специалист-генетик – в нашем материале.

Аутизм – это расстройство, возникающее вследствие нарушения развития головного мозга; оно выражается всесторонним дефицитом социального взаимодействия и общения, а также ограниченными интересами и повторяющимися действиями. Эти признаки начинают проявляться у ребенка до достижения трехлетнего возраста.

Почему родителям, которые заметили у ребенка нарушения психомоторного развития, нужно обратиться к генетику? Рассказывает Анна Кашеварова, кандидат биологических наук, старший научный сотрудник лаборатории цитогенетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ:

- Специалисты помогут определить генетические причины такого состояния, которое необходимо дифференцировать с другими формами задержки развития, а также с дефектами органов чувств. Диагностика начинается с исключения числовых и крупных структурных хромосомных аномалий, наследственных нарушений обмена и моногенных наследственных синдромов. В случае, если ни одно из проведённых обследований не позволило выявить причину заболевания, пациента направляют на специальную диагностику с помощью микроматричного анализа. Известно, что делеции и дупликации (иными словами, «хромосомные перестройки») отдельных хромосомных регионов могут приводить к детскому аутизму. Обнаружение таких генетических аномалий обязательно требует подтверждения с помощью альтернативных молекулярных методов.


Анна Кашеварова

В НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ данный этап диагностики проводится с использованием специально разработанных наборов. С помощью метода ПЦР в реальном времени генетики осуществляют подтверждение делеции/дупликации у ребенка и помогают выяснить, является ли данное нарушение унаследованным (а значит, кто-то из родителей – носитель такой же генетической аномалии).

- Такой многоэтапный подход позволяет установить генетические основы клинической картины заболевания у пациента, дать прогноз течения заболевания и оценить риск появления нового ребенка с нарушением психомоторного развития у родителей или в семьях ближних родственников, - комментирует Анна Кашеварова. 

В таком случае семьям могут быть предложены методы пренатальной или преимплантационной генетической диагностики, позволяющие избежать рождения ребенка с известным для каждой конкретной семьи генетическим дефектом.

    

  • Всемирный день распространения информации о проблеме аутизма (англ. World Autism Awareness) был установлен Генеральной Ассамблеей ООН c 2008 года и отмечается ежегодно 2 апреля. Его цель - обратить внимание на необходимость содействовать повышению качества жизни людей, страдающих аутизмом, чтобы они могли жить полной и содержательной жизнью.