a
a
a
Цветовая схема:
a a
Языковая версия:
en
Перейти на сайт Томского НИМЦ

Персоналии

Кашеварова Анна Александровна

Кашеварова Анна Александровна

Кашеварова Анна Александровна, кандидат биологических наук, научный сотрудник лаборатории цитогенетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ.

Контактная информация

e-mail:
тел. 8 (3822) 51-31-46
факс: 8 (3822) 51-37-44

Краткая биография

В 2005 году с отличием закончила медико-биологический факультет Сибирского государственного медицинского университета. С 2005 по 2007 год проходила обучение в клинической ординатуре по специальности «генетика» в НИИ медицинской генетики. С 2007 года являлась младшим научным сотрудником, а с 2011 года и по настоящее время работает в должности научного сотрудника лаборатории цитогенетики. В 2010 году защитила диссертацию на соискание ученой степени кандидата биологических наук по специальности «генетика».

Область научных интересов

Основная научная работа А.А. Кашеваровой посвящена исследованию хромосомного дисбаланса и генетической вариабельности на разных этапах индивидуального развития человека. А.А. Кашеварова является автором и соавтором более 70 печатных трудов, в том числе атласа «Архитектура генома и хромосомные болезни. Синдромы реципрокных микроделеций и микродупликаций» (Томск: Печатная мануфактура, 2014).

Достижения, награды, гранты

А.А. Кашеварова принимает активное участие в выполнении и является руководителем научных проектов, поддержанных в рамках Федеральных целевых программ, Российским фондом фундаментальных исследований, Российским научным фондом. Анна Александровна впервые показала, что у более половины спонтанных абортусов (СА) I триместра беременности с анеуплоидным кариотипом аномальные клетки присутствуют в мозаичном состоянии с нормальным клоном. В большинстве случаев мозаицизм возникает в результате коррекции трисомии мейотического происхождения. У СА впервые выявлены эпимутации генов контроля клеточного цикла P14ARF и RB1. Показано, что эпимутации генов контроля клеточного цикла могут являться одним из факторов, предрасполагающих к возникновению числовых хромосомных нарушений de novo.
Помимо числовых хромосомных аномалий, Анна Александровна занимается изучением структурных хромосомных аберраций - вариаиций числа копий участков ДНК (CNV), как фактора эмбриональной селекции и одной из частых причин интеллектуальных нарушений у детей. Работа по изучению микроструктурных хромосомных мутаций при умственной отсалости была начата в рамках международного проекта 7 Рамочной программы Европейского союза в 2009 году, посвященного генетической диагностике умственной отсталости у детей. В результате молекулярный диагноз был поставлен 9% пациентов, у 22% обнаружены потенциально патогенные CNV и картированы гены интеллектуальных нарушений (Кашеварова и др., 2013; Kashevarova et al., 2014; Kashevarova et al., 2016). В помощь врачам-генетикам и педиатрам в 2014 году был издан атлас «Архитектура генома и хромосомные болезни» (Кашеварова и др., 2014).
На основе фибробластов с хромосомными мутациями созданы линии индуцированных плюрипотентных стволовых клеток (ИПСК). Полученные из этих клеток нейроны можно использовать как in vitro модель для изучения эффектов содержащихся в их геноме мутаций. Под руководством Анны Александровны ведется работа по нормализации кариотипа ИПСК, что потенциально может лечь в основу хромосомной терапии болезней человека.

Научные достижения А.А. Кашеваровой отмечены грамотами Мэра города Томска (2011г.), дипломом III степени в конкурсе молодых ученых в рамках IX научной конференции «Генетика человека и патология: актуальные проблемы современной цитогенетики» (2011г.), дипломом Лауреата международной научной конференции «Хромосома 2012» (2012г.), почетной грамотой за добросовестную и активную работу, высокие научные достижения и в связи с Днем российской науки (2014г.), дипломом за III место в конкурсе молодых ученых в рамках научной конференции «Актуальные проблемы медицинской генетики» (2011г.), званием Лауреат Премии Томской области в сфере образования, науки, здравоохранения и культуры в номинации «Премии молодым научным и научно-педагогическим работникам, специалистам, докторантам и аспирантам в возрасте до 35 лет включительно» (2016г.).

Важнейшие публикации

Монографии
  • Кашеварова А.А., Лебедев И.Н., Назаренко Л.П. Архитектура генома и хромосомные болезни. Синдромы реципрокных микроделеций и микродупликаций: атлас / Под ред. акад. РАН, проф. В.П. Пузырёва . – Томск: Изд-во «Печатная мануфактура», 2014. – 56 с. – Режим доступа: http://elibrary.ru/item.asp?id=23513659
Статьи
  1. Lebedev I.N., Nazarenko L.P., Skrayabin N.A., Babushkina N.P., Kashevarova A.A. A de novo microtriplication at 4q21.21-q21.22 in a patient with a vascular malignant hemangioma, elongated sigmoid colon, development delay, and absence of speech // American Journal of Medical Genetics. Part A. 2016. V. 170A. № 8. P. 2089-2096. DOI: 10.1002/ajmg.a.37754.–
    http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.a.37754/abstract;jsessionid=6DF94787FC3D87A3E704F762B5F4B940.f04t03

  2. Nikitina T.V., Sazhenova E.A., Tolmacheva E.N., Sukhanova N.N., Kashevarova A.A., Skryabin N.A., Vasilyev S.A., Nemtseva T.N., Yuriev S.Y., Lebedev I.N. Comparative cytogenetic analysis of spontaneous abortions in recurrent and sporadic pregnancy losses // Biomedicine Hub. 2016. 1:446099. DOI: 10.1159/000446099.– https://www.karger.com/Article/Pdf/446099

  3. Kashevarova A.A., Nazarenko L.P., Schultz-Pedersen S., Skryabin N.A., Salyukova O.A., Chechetkina N.N., Tolmacheva E.N., Rudko A.A., Magini P., Graziano C., Romeo G., Joss Sh., Tümer Z., Lebedev I.N. Single gene microdeletions and microduplication of 3p26.3 in three unrelated families: CNTN6 as a new candidate gene for intellectual disability // Molecular Cytogenetics. 2014. 7:97. DOI: 10.1186/s13039-014-0097-0 – http://molecularcytogenetics.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13039-014-0097-0

  4. Kashevarova A.A., Nazarenko L.P., Skryabin N.A., Salyukova O.A., Chechetkina N.N., Tolmacheva E.N., Sazhenova E.A., Magini P., Graziano C., Romeo G., Kučinskas V., Lebedev I.N. Array CGH analysis of a cohort of Russian patients with intellectual disability // Gene. 2014. V. 536. № 1. P. 145-150. DOI: 10.1016/j.gene.2013.11.029. – http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0378111913015552

  5. Rowsey R., Kashevarova A., Murdoch B., Dickenson C., Woodruff T., Cheng E., Hunt P., Hassold T. Germline mosaicism does not explain the maternal age effect on trisomy // American Journal of Medical Genetics. 2013. V. 161A. № 10. P. 2495-2503. DOI: 10.1002/ajmg.a.36120. http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.a.36120/abstract;jsessionid=D402AE7CE6F8B8D782160677BBB0FC32.f02t01

  6. Кашеварова А.А., Лебедев И.Н. Геномная архитектура хромосомных болезней человека // Генетика. 2016. Т. 52. № 5. С. 511-528.

  7. Лопаткина М.Е., Кашеварова А.А., Лебедев И.Н. Оценка ассоциации вариаций числа копий гена CNTN6 с идиопатическими интеллектуальными расстройствами // Генетика. 2016. Т. 52(9). С. 1109-1112.

  8. Кашеварова А.А., Скрябин Н.А., Черемных А.Д., Толмачёва Е.Н., Саженова Е.А., Салюкова О.А., Чечеткина Н.Н., Диденко Л.И., Суханова Н.Н., Яковлева Ю.С., Торхова Н.Б., Назаренко Л.П., Magini P., Graziano C., Romeo G., Лебедев И.Н. Клинико-генетическая характеристика недифференцированной умственной отсталости на основе матричной сравнительной геномной гибридизации // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2013. Т. 113. № 9. С. 70-74. http://elibrary.ru/item.asp?id=20306970

  9. Толмачёва Е.Н., Кашеварова А.А., Скрябин Н.А., Лебедев И.Н. Эпигенетические эффекты трисомии 16 в плацентарных тканях человека // Молекулярная биология. 2013. Т. 47. № 3. С. 423-432. DOI: 10.7868/S002689841303018X http://elibrary.ru/item.asp?id=19051295

  10. Толмачёва Е.Н., Кашеварова А.А., Скрябин Н.А., Лебедев И.Н. Профиль метилирования ДНК в плацентарных тканях человека // Молекулярная биология. 2011. Т. 45. № 3. С. 538-545.– http://elibrary.ru/item.asp?id=16455487

  11. Кашеварова А.А., Толмачёва Е.Н., Саженова Е.А., Суханова Н.Н., Лебедев И.Н. Эпигенетический статус генов регуляции клеточного цикла в плаценте эмбрионов человека с хромосомным мозаицизмом // Молекулярная биология. 2011. Т. 45. № 2. С. 316-324.– http://elibrary.ru/item.asp?id=16311297