С 21 по 24 июня 2022 года в Санкт-Петербурге проходил научный форум, призванный осветить современные направления работы с коллекциями генетических ресурсов и их применение в фундаментальной науке, медицине и сельском хозяйстве.
- В форуме, который состоит из двух пленарных заседаний и девяти специализированных конференций, приняли участие ведущие отечественные специалисты в области генетики, селекции и биотехнологии. Всего участниками форума стали порядка 500 человек из более чем 20 регионов России.
В рамках пленарного заседания Форума директор Томского НИМЦ, академик РАН Вадим Степанов представил доклад «Популяционная геномика человека и персонализированная медицина», в котором раскрывается роль полногеномного исследования генетического разнообразия популяций человека для медицинской генетики и персонализированной медицины. Вадим Анатольевич рассказал о закономерностях организации генофондов, современных концепциях эволюционной медицины и привел результаты поиска генетической компоненты болезней человека в рамках эволюционно-генетических подходов.
Ученые НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ стали активными участниками научной программы: в ходе Всероссийской школы-конференции «Биоресурсные коллекции биологических образцов пациентов с генетическими заболеваниями» исследователи обсудили актуальные вопросы, связанные с ведением биобанков биологических образцов пациентов, стандартизацией методических подходов, использованием образцов для решения научных и практических задач медицинской генетики. Председателем программного комитета школы-конференции стал заместитель директора Томского НИМЦ по научной работе, руководитель лаборатории онтогенетики, доктор биологических наук, профессор РАН Игорь Лебедев.
В первый день работы школы-конференции ведущий научный сотрудник лаборатории эволюционной генетики, д.б.н. Владимир Харьков представил доклад «Биобанк населения Северной Евразии как основа для изучения генетической структуры популяций». Ученый также выступил модератором первой секции «Создание биоресурсных коллекций биологических образцов пациентов с генетическими заболеваниями». В рамках секции выступила младший научный сотрудник лаборатории геномики орфанных болезней Ирина Жалсанова, она рассказала о целевом обогащении генов моногенных заболеваний с помощью ПЦР длинных фрагментов. Младший научный сотрудник этой же лаборатории Алексей Сивцев открыл вторую секцию «Аннотация биоресурсных коллекций» с докладом «Опыт использования таргетной панели для диагностики моногенных заболеваний». Модератором секции выступила научный сотрудник лаборатории эволюционной генетики, к.б.н. Анна Бочарова, она представила доклад «Полноэкзомное секвенирование как инструмент для поиска новых генетических вариантов, связанных с риском развития болезни Альцгеймера». В этой же секции представила доклад к.м.н. Виктория Сереброва, младший научный сотрудник лаборатории эволюционной генетики, она рассказала об использовании биобанка НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ для разработки нового подхода мультиплексной молекулярно-генетической диагностики мутаций гена PAH.
Второй день конференции «Биоресурсные коллекции биологических образцов пациентов с генетическими заболеваниями» начался с секции «Диагностика и терапия наследственных заболеваний». Ее модератором стала врач-генетик Генетической клиники НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, д.м.н. Лариса Минайчева. Лариса Ивановна представила доклад «Пренатальная диагностика моногенных синдромов». В этой же секции главный врач Генетической клиники, врач-генетик высшей категории, к.м.н. Гульнара Сеитова выступила с докладом «Пренатальное выявление врожденной дисфункции коры надпочечников в неотягощенной заболеванием семье».
Трое сотрудников НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ посетили Всероссийскую конференцию молодых ученых «Генофонд и репродуктивное здоровье человека»: в секции лучших публикаций и докладов молодых ученых «Перспективные технологии в биобанкировании» аспирант Томского НИМЦ Дмитрий Федотов выступил с докладом «CNV как фактор риска нарушения психомоторного развития у ребенка женщины с невынашиванием беременности». Дмитрий занял второе место в Конкурсе молодых ученых и получил сертификат на двухканальный флуориметр (прибор для точного определения концентрации ДНК, РНК и белка) от ООО «ЛабМедКонсалт». Поздравляем! В этой же секции отметились аспирант лаборатории эволюционной генетики Анастасия Бабовская с докладом «Характеристика полнотранскриптомного профиля децидуальных клеток в популяциях России» и старший научный сотрудник лаборатории эволюционной генетики, к.м.н. Екатерина Трифонова с докладом «Молекулярно-генетические детерминанты преэклампсии в популяциях различного этнического происхождения».
