Версия для слабовидящих:
Размер шрифта:
a
a
a
Языковая версия:
en
Перейти на сайт Томского НИМЦ

Новые методы диагностики и поиск лекарств: как ученые борются с редкими заболеваниями

Источник: Минобрнауки России. Полный текст по ссылке.


 28 февраля ― День редких заболеваний. К редким, или орфанным заболеваниям относят те болезни, которые затрагивают незначительную часть населения. В России к такого типа заболеваниям отнесены нозологии (болезни) с распространенностью менее 10 случаев на 100 тысяч человек. 

Из-за недостаточных знаний о патологии заболевания диагностика задерживается, что часто приводит к ранним и необратимым осложнениям. Рассказываем, какие проекты российских ученых направлены на улучшение диагностики орфанных заболеваний и их лечение. 

Томский национальный исследовательский медицинский центр (Томский НИМЦ): диагностика орфанных заболеваний на основе анализа генома

«Своевременная диагностика редких наследственных заболеваний чрезвычайно важна, поскольку появляется возможность начать лечение на ранних этапах развития болезни, предотвратить инвалидность пациентов и повысить качество их жизни», ― отметил директор Томского НИМЦ, член-корреспондент РАН Вадим Степанов.

Сегодня в центре разрабатывают технологии диагностики различных наследственных заболеваний, среди которых муковисцидоз, несовершенный остеогенез и болезнь Вильсона-Коновалова. 

В рамках нацпроекта «Наука и университеты» в Томском НИМЦ были открыты три молодежных лаборатории. Одна из них ― лаборатория геномики орфанных болезней НИИ медицинской генетики. Здесь работают над изучением фундаментальных основ этиологии и патогенеза редких наследственных болезней человека. Исследования проходят на основе генерации больших данных о персональных геномах пациентов с учетом региональной и этнической специфики. Кроме того, ученые разрабатывают и внедряют в клиническую практику новые молекулярно-генетические методы диагностики орфанных заболеваний на основе анализа генома, в частности, секвенирования нового поколения. 

Вести исследования на высоком уровне позволяет новое оборудование, приобретаемое в том числе за счет нацпроекта «Наука и университеты». Так, в рамках обновления приборной базы были приобретены секвенатор, прибор для микрофлюидного анализа, оборудование для работы с клеточными культурами.