Саженова Елена Александровна
Саженова Елена Александровна, кандидат биологических наук, научный сотрудник лаборатории инструментальной геномики (осн.), лаборатории цитогенетики (совм.) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ.
Контактная информация
e-mail: elena.sazhenova@mail.ru
тел.: 8 (3822) 51-31-46
факс: 8 (3822) 51-37-44
Краткая биография
Е.А. Саженова родилась в 1970 г., в 1993 году окончила биолого-почвенный факультет Томского государственного университета. По окончании университета поступила на работу в НИИ медицинской генетики, где работает по настоящее время, проходила стажировку в России и за рубежом (лаборатория профессора Альберта Шинцеля, институт медицинской генетики, Шверценбах, Швейцария). В 2004 году ей защищена диссертация на соискание ученой степени кандидата биологических наук по специальности «генетика», на тему: «Молекулярная изменчивость кластера импринтированных генов хромосомы 15 у больных с синдромами Прадера-Вилли и Энгельмана».
Область научных интересов
Основная область интересов посвящена исследованию явления геномного импринтинга в пре- и постнатальном периоде развития человека. За весь период работы опубликовано более 150 научные публикации, в том числе 116 статей в рецензируемых изданиях, в том числе «Gene», «Fertil Steril», «European Journal of Human Genetics», «Journal of Assisted Reproduction and Genetics».
Е.А. Саженова принимает активное участие в выполнении научных проектов, поддержанных в рамках Российским фондом фундаментальных исследований, Российским научным фондом. Еленой Александровной впервые показано, что одной из причин остановки эмбрионального развития человека в I триместре беременности могут быть множественные эпимутации импринтированных генов [Саженова, Лебедев, 2008]. В 2008 Е.А. Саженовой начато изучение селективной значимости эпимутаций импринтированных генов при нарушении внутриутробного развития человека (грант РФФИ, № 08-04-01344-а, «Оценка селективной значимости эпимутаций импринтированных локусов генома в эмбриональном периоде развития человека»). В рамках ФЦП «Научные и научно-педагогические кадры инновационной России», ГК № П303, «Молекулярная организация и изменчивость импринтома соматических клеток человека в эмбриональном периоде онтогенеза» определены импринтированные гены, эпимутации в которых приводят к остановке эмбрионального развития в I триметре беременности [Саженова и др., 2012, 2017]. Позже было показано, что причиной множественных эпимутаций в импринтированных генах при остановке эмбрионального развития в I триместре беременности могут быть мутации в гене NLRP7 [Sazhenova et al., 2021]. Результаты исследования по геномному импринтингу докладывались в виде устных докладов на конференциях Европейского общества репродукции человека, на Съездах Российского общества медицинских генетиков, IV и V Международной научно-практической конференция "Врачи мира - пациентам" (Санкт-Петербург), в виде постерных докладов на Европейском обществе генетики человека.
Достижения, награды, гранты
Еленой Александровной впервые показано, что одной из причин остановки эмбрионального развития человека в I триместре беременности могут быть множественные эпимутации импринтированных генов [Саженова, Лебедев, 2008]. В 2008 Е.А. Саженовой начато изучение селективной значимости эпимутаций импринтированных генов при нарушениях внутриутробного развития человека (грант РФФИ, № 08-04-01344-а, «Оценка селективной значимости эпимутаций импринтированных локусов генома в эмбриональном периоде развития человека»). В рамках ФЦП «Научные и научно-педагогические кадры инновационной России 2009-2011гг», ГК № П303 от 24.07.2009, «Молекулярная организация и изменчивость импринтома соматических клеток человека в эмбриональном периоде онтогенеза» определены импринтированные гены, эпимутации в которых приводят к остановке эмбрионального развития в I триметре беременности [Саженова и др., 2012, 2017; Sazhenova et al., 2021]. Результаты исследования по геномному импринтингу докладывались в виде устных докладов на конференциях Европейского общества репродукции человека, на Съездах Российского общества медицинских генетиков, в виде постерных докладов на Европейском обществе генетики человека.
Опыт руководства научными проектами и участия в них:
1. РНФ № 23-25-00359, тема: «Генетика и эпигенетика преждевременного полового созревания», 2023-2024 гг., руководитель.
2. РФФИ № 19-14-50333, конкурс "Экспансия", тема: «Эволюционные аспекты геномного импринтинга», срок выполнения 2020 г., руководитель.
3. РФФИ № 18-015-00437a, тема: «Идентификация Х-сцепленных участков генома, связанных с нарушением инактивации Х-хромосомы и эмбриолетальностью у человека», сроки выполнения: 2018-2020 гг., исполнитель.
4. РНФ № 16-15-10229, тема: «Роль мейотического сайленсинга структурных вариаций генома в возникновении парамутаций и неполной пенетрантности хромосомной патологии у человека», сроки выполнения: 2016-2018 гг., исполнитель.
5. РНФ №14-15-00772 "Клеточные и молекулярные механизмы патогенеза хромосомных болезней" (Конкурс 2014 года «Проведение фундаментальных научных исследований и поисковых научных исследований отдельными научными группами»), исполнитель.
6. ФЦП «Научные и научно-педагогические кадры инновационной России на 2009-2013 г.»: «Молекулярная организация и изменчивость импринтома соматических клеток человека в эмбриональном периоде онтогенеза», ГК № П303 от 24.07.2009, руководитель.
7. ФЦП "Эпигеномный компонент стабильности передачи наследственной информации в ряду клеточных поколений", ГК № П1161 от 03.06.2010 г., исполнитель.
8. ФЦП "Эпигенетическая реорганизация генома соматических клеток в эмбриональном периоде онтогенеза и проблема пренатального естественного отбора", ГК № П806 от 17.08.2009 г., руководитель.
9. Грант РФФИ № 08-04-01344 «Оценка селективной значимости эпимутаций импринтированных локусов генома в эмбриональном периоде развития человека», исполнитель.
Научные достижения Е.А. Саженовой отмечены дипломом Фонда содействия отечественной медицины Президиума Российской академии медицинских наук (2006г), грамотой Мэра города Томска за многолетнюю плодотворную научную работу и помощь практическому здравоохранению (2013г, 2017, 2018 гг).
Патент
Саженова Е.А., Никитина Т.В., Лебедев И.Н. Способ профилактики привычного невынашивания беременности // № 2659152, дата регистрации 28.06.2018 г.
Основные публикации
Учебно-методическое пособиеНазаренко С.А., Саженова Е.А. Однородительсике дисомии и болезни геномного импринтинга // учеб.-метод. пособие / С. А.Назаренко, Е. А. Саженова. Томск, 2004. Сер. Вып. 6 Наследственность и здоровье / М-во образования Рос. Федерации, М-во здравоохранения Рос. Федерации, Сиб. гос. мед. ун-т, Каф. мед. генетики, НИИ мед. генетики ТНЦ СО РАМН.
Основные публикации в Web of Science или Scopus:
1. Sazhenova E.А., Nikitina T. V., Vasilyev S. A., Tolmacheva E. N., Vasilyeva O.Yu., Markov A.V., Yuryev S.Yu., Skryabin N.A., Zarubin A.A., Kolesnikov N.A., Stepanov V.A., Lebedev I. N. NLRP7 variants in spontaneous abortions with multilocus imprinting disturbances from women with recurrent pregnancy loss // Journal of Assisted Reproduction and Genetics. 2021. Т. 41. № 1. С. 1-16. DOI : 10.1007/s10815-021-02312-z. Импакт фактор 2.95. Q1. https://link.springer.com/article/10.1007/s10815-021-02312-z.
2. Fonova E.A., Tolmacheva E.N., Kashevarova A.A., Sazhenova E. A ., Nikitina T.V., Lopatkina M.E ., Vasilyeva O.Yu ., Zarubin A.А., Aleksandrova T. N., Yuriev S. Yu., Skryabin N. A., Stepanov V. A ., Lebedev I. N. Skewed X-Chromosome Inactivation as a Possible Marker of X-Linked CNV in Women with Pregnancy Loss //Cytogenetic and Genome Research. 2022. P/1-12. DOI: 10.1159/000524342. Импакт фактор 1.8. Q3. https://www.karger.com/Article/Abstract/524342.
3. Tolmacheva E.N., Vasilyev S.A., Nikitina T.V., Sazhenova E.A., Zhigalina D.I., Vasilyeva O.Y., Markov A.V., Demeneva V.V., Kashevarova A.A., Lebedev I.N., Lytkina E.S., Tashireva L.A. Identification of differentially methylated genes in first-trimester placentas with trisomy 16 // Scientific Reports. 2022. Т. 12. № 1. DOI: 10.1038/s41598-021-04107-9. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8782849/. Импакт фактор 4.3., Q1.
4. Vasilyev S.A., Tolmacheva E.N., Vasilyeva O.Yu., Markov A.V., Zhigalina D.I., Zatula L.A., Lee V.A., Serdyukova E.S., Sazhenova E.A., Nikitina T.V., Kashevarova A.A., Lebedev I.N. LINE-1 retrotransposon methylation in trophoblast of first trimester miscarriages with aneuploidy // Journal of Assisted Reproduction and Genetics. 2021. V. 38. № 1. P. 139-149. doi:10.1007/s10815-020-02003-1. Импакт фактор 2.95. Q1. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7823001/.
5. Саженова Е.А., Лебедев И.Н. Эволюционные аспекты геномного импринтинга // Молекулярная биология, 2021, том 55. № 1. с. 3–19. doi: 10.31857/S0026898420060105. (Sazhenova E. A. and Lebedev I. N. Evolutionary aspects of genomic imprinting // Molecular Biology, 2021,Vol.55. No. 1. pp.3–19. DOI:10.1134/S0026893320060102). https://www.elibrary.ru/download/elibrary_44428834_54473702.pdf. Импакт фактор 1.4. Q4.
6. Tolmacheva E.N, Kashevarova A.A., Nazarenko L.P., Minaycheva L.I., Skryabin N.A., Lopatkina M.E., Nikitina T.V., Sazhenova E.A., Belyaeva E.O, Fonova E.A., Salyukova O.A., Tarabykin V.S., Lebedev I.N. Delineation of clinical manifestations of the inherited Xq24 microdeletion segregating with SXCI in mothers: two novel cases with distinct phenotypes ranging from UBE2A deficiency syndrome to recurrent pregnancy loss // Cytogenet Genome Res. 2020. May 30. doi: 10.1159/000508050. https://www.karger.com/Article/Abstract/508050. Импакт фактор 1.518. Q1.
7. Nikitina T.V., Sazhenova E.A., Zhigalina D.I., Tolmacheva E.N., Sukhanova N.N., Lebedev I.N. Karyotype evaluation of repeated abortions in primary and secondary recurrent pregnancy loss // J. Assist. Reprod. Genet. 2020. V. 37(3). P.517-525. doi:10.1007/s10815-020-01703-y. Импакт фактор 2.983. Q1. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7125272/.
8. Gridina M.M, Matveeva N.M., Fishman F.S., Menzorov A.G., Kizilova H.A., Beregovoy N.A., Kovrigin I.I., Pristyazhnyuk I.E., Oscorbin I.P., Filipenko M.L., Kashevarova A.A., Skryabin N.A., Nikitina T.V., Sazhenova E.A., Nazarenko L.P., Lebedev I.N., Serov O.L. Allele-specific biased expression of the CNTN6 gene in iPS cell-derived neurons from a patient with intellectual disability and 3p26.3 microduplication involving the CNTN6 gene // Molecular Neurobiology. 2018. V. 55. № 8. P. 6533-6546. doi.org/10.1007/s12035-017-0851-5. Импакт фактор 4.519. Q1.http://www.fertstert.org/article/S0015-0282(04)03201-7/abstract.
9. Саженова Е.А., Лебедев И.Н. Эпигенетический мозаицизм при болезнях геномного импринтинга // Генетика. 2019. Т. 55. № 10. С. 1137-1150. doi: 10.1134/S0016675819100114. (Sazhenova E.A., Lebedev I.N. Epigenetic mosaicism in genomic imprinting disorders // Russian Journal of Genetics. 2019. Т. 55. № 10. С. 1196-1207. Doi: 10.1134/S1022795419100119). Импакт фактор 1.2. Q4. https://www.elibrary.ru/item.asp?id=39258081.
10. Кашеварова А.А., Скрябин Н.А., Никитина Т.В., Лопаткина М.Е., Саженова Е.А., Жигалина Д.И., Савченко Р.Р., Лебедев И.Н. Oнтогенетическая плейотропия генов, вовлеченных в CNV у спонтанных абортусов человека // Генетика. 2019. Т. 55. № 10. С. 1158-1171. doi: 10.1134/S0016675819100060. Импакт фактор 1.2. Q4. https://www.elibrary.ru/item.asp?id=39258096.
11. Саженова Е.А., Никитина Т.В., Скрябин Н.А., Минайчева Л.И., Иванова Т.В., Немцева Т.Н., Юрьев С.Ю., Евтушенко И.Д., Лебедев И.Н. Эпигенетический статус импринтированных генов в плаценте при привычном невынашивании беременности // Генетика. 2017. Т. 53. № 2. doi: 10.7868/S0016675817020096. Импакт фактор 1.2. Q4. https://www.elibrary.ru/download/elibrary_39258081_17140786.pdf.
12. Tolmacheva E.N., Vasil'ev S.A., Sazhenova E.A., Nikitina T.V., Mel'nikov A.A., Lebedev I.N., Zhigalina D.I., Grigorovich E.I., Zhabina E.S., Ivanova T.V., Evtushenko I.D. Skewed X-chromosome inactivation in human miscarriages // Cell and Tissue Biology. 2016. Т. 10. № 1. С. 55-59. Doi: 10.1134/S1990519X16010119. Q4. https://link.springer.com/article/10.1134%2FS1990519X16010119.
13. Nikitina T.V., Sazhenova E.A., Tolmacheva E.N., Sukhanova N.N., Kashevarova A.A., Skryabin N.A., Vasilyev S.A., Nemtseva T.N., Yuriev S.Y., Lebedev I.N. Comparative cytogenetic analysis of spontaneous abortions in recurrent and sporadic pregnancy losses // Biomedicine Hub. 2016. 1:446099. DOI: 10.1159/000446099. Q4. https://www.karger.com/Article/Pdf/446099.
14. Васильев С.А., Толмачёва Е.Н., Кашеварова А.А., Саженова Е.А., Лебедев И.Н. Статус метилирования ретротранспозона LINE-1 при хромосомном мозаицизме на ранних стадиях эмбрионального развития человека // Молекулярная биология. 2015. Т. 49. № 1. С. 165-174. DOI: 10.7868/S0026898414060196. (Methylation status of LINE-1 retrotransposon in chromosomal mosaicism during early stages of human embryonic development // Vasiliev S.A., Tolmacheva E.N., Kashevarova A.A., Sazhenova E.A., Lebedev I.N. Molecular Biology. 2015. Т. 49. № 1. С. 144-152). Импакт фактор 1.4. Q4. https://elibrary.ru/item.asp?id=24008473.
15. Толмачева Е.Н., Васильев С.А., Саженова Е.А., Жигалина Д.И., Григорович Э.И., Никитина Т.В., Мельников А.А., Жабина Е.С., Иванова Т.В., Евтушенко И.Д., Лебедев И.Н. Асимметричная инактивация Х-хромосомы у внутриутробно погибших эмбрионов человека // Цитология. 2015. Т. 57. № 11. С. 808-812. http://elibrary.ru/item.asp?id=24638153.
16. Kashevarova A.A., Nazarenko L.P., Skryabin N.A., Salyukova O.A., Chechetkina N.N., Tolmacheva E.N., Sazhenova E.A., Magini P., Graziano C., Romeo G., Kučinskas V., Lebedev I.N. Array CGH analysis of a cohort of Russian patients with intellectual disability // Gene. 2014. V. 536. № 1. P. 145-150. DOI: 10.1016/j.gene.2013.11.029. http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0378111913015552.
17. Лепшин М.В., Саженова Е.А., Лебедев И.Н. Множественные эпимутации импринтированных генов в геноме человека и наследственная патология // Генетика. 2014. Т. 50. № 3. С. 253-272 / M. V. Doi: 10.7868/S0016675814030059. Импакт фактор 1.2. Q4. https://elibrary.ru/item.asp?id=21872004.
18. Кашеварова А.А., Скрябин Н.А., Черемных А.Д., Толмачёва Е.Н., Саженова Е.А., Салюкова О.А., Чечеткина Н.Н., Диденко Л.И., Суханова Н.Н., Яковлева Ю.С., Торхова Н.Б., Назаренко Л.П., Magini P., Graziano C., Romeo G., Лебедев И.Н. Клинико-генетическая характеристика недифференцированной умственной отсталости на основе матричной сравнительной геномной гибридизации // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2013. Т. 113. № 9. С. 70-74. Doi: 10.1016/j.gene.2013.11.029. http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0378111913015552.
19. Саженова Е.А., Скрябин Н.А., Суханова Н.Н., Лебедев И.Н. Мультилокусные эпимутации импринтома при патологии эмбрионального развития человека // Молекулярная биология. 2012. Т. 46. № 2. С. 204-213. Doi: 10.1134/S0026893312010207. Импакт фактор 1.4. Q4. http://elibrary.ru/item.asp?id=22991751.
20. Кашеварова А.А., Толмачёва Е.Н., Саженова Е.А., Суханова Н.Н., Лебедев И.Н. Эпигенетический статус генов регуляции клеточного цикла в плаценте эмбрионов человека с хромосомным мозаицизмом // Молекулярная биология. 2011. Т. 45. № 2. С. 316-324. Doi:10.1134/S0026893311020105. Импакт фактор 1.4. Q4. http://elibrary.ru/item.asp?id=16311297.
21. Кашеварова А.А., Толмачёва Е.Н., Суханова Н.Н., Саженова Е.А., Лебедев И.Н. Оценка статуса метилирования промоторного региона гена контроля клеточного цикла p14arf в плацентарных тканях спонтанных абортусов с хромосомным мозаицизмом // Генетика. 2009. Т. 45. № 6. С. 849-856. Импакт фактор 1.2. Q4. https://elibrary.ru/item.asp?id=13601978.
22. Лебедев И.Н., Саженова Е.А. Эпимутации импринтированных генов в геноме человека: классификация, причины возникновения, связь с наследственной патологией // Генетика. 2008. Т. 44. № 10. С. 1356-1373. Импакт фактор 1.2. Q4. http://elibrary.ru/item.asp?id=11532781.
23. Толмачева Е.Н., Кашеварова А.А., Суханова Н.Н., Саженова Е.А., Лебедев И.Н. Эпигенетическая инактивация гена RB1 как фактор нестабильности генома: возможный вклад в этиологию хромосомного мозаицизма в эмбриональном периоде развития человека // Генетика. 2008. Т. 44. № 11. С. 1461-1467. Импакт фактор 1.2. Q4. https://elibrary.ru/item.asp?id=13574725.
24. Саженова Е.А., Лебедев И.Н. Эпимутации центра импринтинга KCNQ1OT1 хромосомы 11 при ранней эмбриональной гибели у человека // Генетика. 2008. Т. 44. № 12. С. 1609-1616. Импакт фактор 1.2. Q4. https://elibrary.ru/item.asp?id=13584555.
25. Nikitina T.V., Lebedev I.N., Sukhanova N.N., Sazhenova E.A., Nazarenko S.A. А mathematical model for evaluation of maternal cell contamination in cultured cells from spontaneous abortions: significance for cytogenetic analysis of prenatal selection factors // Fertility and Sterility. 2005. Т. 83. № 4. С. 964-972. Импакт фактор 7.32. Q1.
26. Никитина Т.В., Лебедев И.Н., Суханова Н.Н., Саженова Е.А., Назаренко С.А. Контаминация культур фибробластов спонтанных абортусов клетками матери: значение для цитогенетического анализа причин эмбриональной летальности // Генетика. 2004. Т. 40. № 7. С. 981-992. Импакт фактор 1.2. Q4. https://elibrary.ru/item.asp?id=14560606.
27. Никитина Т.В., Саженова Е.А., Суханова Н.Н., Лебедев И.Н., Назаренко С.А. Оценка роли однородительской дисомии в ранней эмбриональной летальности человека // Онтогенез. 2004. Т. 35. № 4. С. 297-306. http://elibrary.ru/item.asp?id=17712844.
28. Nazarenko S., Sazhenova E., Baumer A., Schinzel A. Segmental maternal heterodisomy of the proximal part of chromosome 15 in an infant with Prader-Willi syndrome // European Journal of Human Genetics. 2004. Т. 12. № 5. С. 411-414. DOI: 10.1038/sj.ejhg.5201168. Импакт фактор 3.2. Q2. http://www.nature.com/ejhg/journal/v12/n5/full/5201168a.html.
13. Назаренко Л.П., Саженова Е.А., Назаренко С.А., Банщикова Е.С. Поиск мутаций в гене DIA1 при наследственной метгемоглобинемии I типа в якутской популяции // Генетика. 2003. Т. 39. № 6. С. 858. https://elibrary.ru/item.asp?id=13418325.
Публикации в профильном журнале "Медицинская генетика":
1. Саженова Е.А., Никитина Т.В., Марков А.В., Скрябин Н.А., Васильев С.А., Толмачева Е.Н., Назаренко М.С., Лебедев И.Н. Индекс метилирования импринтированных генов GRB10 и GNAS при нарушениях эмбрионального развития человека // Медицинская генетика. 2018. Т. 17. № 3. С. 364-377. https://elibrary.ru/item.asp?id=32660682.
2. Никитина Т.В., Жигалина Д.И., Саженова Е.А., Толмачева Е.Н., Скрябин Н.А., Лебедев И.Н. Неслучайное распределение кариотипов эмбрионов у женщин с привычным невынашиванием беременности // Медицинская генетика. 2018. Т. 17. № 1. С. 50-56. https://elibrary.ru/item.asp?id=30708893.
3. Никитина Т.В., Саженова Е.А., Толмачева Е.Н., Суханова Н.Н., Жигалина Д.И., Минайчева Л.И., Лебедев И.Н. Прогностическое значение кариотипа эмбриона и предыдущих исходов беременности при привычном невынашивании // Медицинская генетика. 2018. Т. 17. № 11. С. 15-19.
4. Саженова Е.А., Лебедев И.Н. Стандарты молекулярно-генетической ДНК-диагностики болезней геномного импринтинга на примере синдромов Прадера-Вилли и Энгельмана // Медицинская генетика. 2015. Т. 14. № 9 (159). С. 3-10. http://elibrary.ru/item.asp?id=24415932.
5. Саженова Е.А., Лепшин М.В., Лебедев И.Н. Множественные эпимутации импринтома при нарушении репродукции человека // Медицинская генетика. 2014. Т. 13. № 3 (141). С. 19-27. http://elibrary.ru/item.asp?id=22991751.